البورفيريا : أنواع وأعراض وأسباب وطرق التشخيص والعلاج

البورفيريا هي مجموعة من اضطرابات الدم النادرة. يتميز هذا المرض بالإفراط في إنتاج وإفراز البورفيرينات.

 البورفيريا مرض وراثي ينقل فيه أحد الوالدين أو كليهما جينًا غير طبيعي إلى طفلهما.

أكثر أعراض البورفيريا شيوعًا هي آلام البطن وحساسية الضوء ومشاكل الجهاز العصبي.

 في هذه المقالة سوف نقدم لكم أنواع البورفيريا وأعراضها وأسبابها وطرق تشخيصها وعلاجها.

البورفيريا

البورفيريا

ما هي البورفيريا؟

يواجه الأشخاص المصابون بهذه الاضطرابات صعوبة في صنع مادة تسمى الهيم في أجسامهم.

الهيم مصنوع من مواد كيميائية في الجسم تسمى البورفيرينات ، والتي ترتبط بالحديد.

الهيم هو أحد مكونات الهيموجلوبين ، وهو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين.

يوجد أيضًا في الميوجلوبين (بروتين في القلب والعضلات الهيكلية).

في الأشخاص المصابين بالبورفيريا ، يفتقر الجسم إلى الإنزيمات المحددة اللازمة لإكمال هذه العملية.

يؤدي نقص هذه الإنزيمات إلى تراكم البورفيرين في الأنسجة والدم ويمكن أن يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض ، من خفيفة إلى شديدة.

أنواع الرخام السماقي

هناك عدة أنواع من الرخام السماقي تنقسم إلى فئتين:

  • حاد (كبدي): تحدث الأنواع الحادة من هذا الاضطراب عن مشاكل في الكبد . يرتبط هذا النوع من المرض بأعراض مثل آلام البطن ومشاكل الجهاز العصبي المركزي .
  • الجلدي (المكونة للكريات الحمر): تحدث أنواع الجلد السماقي أيضًا بسبب مشاكل خلايا الدم الحمراء. هذه مرتبطة بالحساسية للضوء.

1. البورفيريا بسبب نقص دلتا أمينوليولينات

ينتج هذا النوع من البورفيريا عن نقص في إنزيم حمض دلتا أمينولينويك (ALA) وهو أحد أكثر أشكال البورفيريا شدة وندرة.

تم الإبلاغ عن حوالي 10 حالات فقط من هذا النوع من البورفيريا في جميع أنحاء العالم ؛ جميع المصابين من الرجال.

تظهر أعراض هذا الشكل من البورفيريا بأنه هجوم حاد، وغالبا في شكل تشنجات في البطن شديدة مع القيء و الإمساك .

2. البورفيريا الحادة المتقطعة

في معظم الحالات ، لا يتسبب هذا النوع من المرض في ظهور أعراض ما لم يكن ناجماً عن واحد أو أكثر مما يلي:

  • التغيرات الهرمونية
  • استخدام مخدرات محددة
  • استهلاك الكحول .
  • تغييرات النظام الغذائي
  • الالتهابات؛

الفتيات في سن المراهقة أكثر عرضة للإصابة بالأعراض التالية:

  • القيء.
  • الأرق .
  • إمساك؛
  • ألم في الذراعين والساقين.
  • ضعف العضلات
  • الارتباك والهلوسة والنوبات.
  • نبضات القلب .

3. coproporphyria الوراثي (HCP)

يتميز coproporphyria الوراثي (HCP) بنقص في إنزيم coproporphyrinogen oxidase (CPOX).

 مثل البورفيريا الحادة المتقطعة ، قد لا يظهر هذا النوع من الأعراض إلا إذا كان ناتجًا عن تغيرات سلوكية أو بيئية أو هرمونية.

يتأثر الرجال والنساء بشكل متساوٍ بهذا النوع من البورفيريا ، على الرغم من أن النساء أكثر عرضة للأعراض.
يمكن أن تشمل النوبات أعراضًا مثل:

  • آلام البطن الحادة.
  • ألم أو تنميل في الذراعين والساقين.
  • القيء.
  • ارتفاع ضغط الدم .
  • التشنجات.

4. تنوع الرخام السماقي

قد يختلف هذا النوع من البورفيريا بين أعراض الجلد والأعراض العصبية أو كليهما. الحساسية للشمس مثل بثور الجلد فاريغيت أكثر أعراض البورفيريا الجلدية شيوعًا (VP) هي.

تبدأ النوبات الحادة لهذا النوع من البورفيريا غالبًا بألم في البطن.

5. البورفيريا المولدة للحمراء الخلقية

البورفيريا المولدة للحمر الخلقي (CEP) ناتجة عن خلل في إنزيم europorphyrinogen III cosentase (UROS). أكثر الأعراض شيوعًا هو فرط حساسية الجلد لأشعة الشمس وبعض أنواع الضوء الصناعي. غالبًا ما تحدث البثور والطفح الجلدي بسبب التعرض للضوء.

البورفيريا المولدة للحمر الخلقي هي اضطراب نادر جدا. تم الإبلاغ عن أكثر من 200 حالة في جميع أنحاء العالم.

6. الرخام السماقي كوتاناتاردا

تعد البورفيريا Cotanatarda أكثر أنواع البورفيريا شيوعًا ، وفقًا لمؤسسة البورفيري الأمريكية.

يرتبط هذا النوع من المرض بالحساسية الشديدة لأشعة الشمس وبثور مؤلمة على الجلد. عادة ما يكون هذا النوع من البورفيريا مرضًا مكتسبًا ، ولكن بعض الناس يصابون به بسبب نقص في إنزيم uroporphyrinogen decarboxylase (UROD).

يمكن أن يتأثر كل من الرجال والنساء ، لكن البورفيريا الجلدية أكثر شيوعًا عند النساء فوق سن 30 عامًا.

7. البورفيريا الكبدية (HEP)

في هذا النوع من البورفيريا ، غالبًا ما تؤدي حساسية الجلد للضوء إلى ظهور بثور شديدة ، مصحوبة أحيانًا ببتر الأصابع أو فقدانها.

عادة ما تبدأ الأعراض الجلدية المصاحبة لهذا النوع من البورفيريا في سن الرضاعة.

قد يعاني الأشخاص أيضًا من فرط نشاط الغدة الدرقية ، والأسنان ذات اللون البني المحمر (احمرار الأسنان) ، والبول الأحمر أو الأرجواني.

 البورفيريا الكبدية نادرة جدًا وقد تم الإبلاغ عن 40 حالة فقط في جميع أنحاء العالم.

8. بروتوبورفيريا الكريات الحمراء

البروتوبرفيريا المكونة للكريات الحمر (EPP) هو اضطراب استقلابي وراثي يتسبب في زيادة حساسية الجلد للضوء.

غالبًا ما يصاب الجلد بالحكة والاحمرار بعد التعرض للشمس. تظهر الأعراض عادة في سن الرضاعة.

هذه هي أكثر أنواع البورفيريا شيوعًا عند الأطفال. على الرغم من أنه يمكن لكل من الرجال والنساء رؤية أعراض EPP ، إلا أن الأعراض أكثر شيوعًا عند الرجال.

مرض البورفيريا

مرض البورفيريا

أعراض البورفيريا

تعتمد أعراض البورفيريا على نوعها.

يشيع ظهور آلام البطن الشديدة وكذلك البول البني المحمر في جميع الأنواع.

يحدث هذا بسبب تراكم البورفيرين وعادة ما يحدث بعد هجوم.

الأعراض المصاحبة لأمراض الكبد الحادة

  • ألم الأطراف
  • اعتلال الأعصاب .
  • ضغط الدم؛
  • عدم انتظام دقات القلب ( تسارع ضربات القلب ).
  • خلل في المحلول الكهربائي، عدم توازن في المحلول.

الأعراض المصاحبة للأمراض الجلدية (المكونة للكريات الحمر)

  • حساسية الجلد الشديدة للضوء.
  • فقر الدم (عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الجديدة) ؛
  • تغيير تصبغ الجلد.
  • متغير السلوك بسبب التعرض للشمس.

أسباب البورفيريا

البورفيريا مرض وراثي. وفقًا لمعاهد الصحة الوطنية الأمريكية ، فإن معظم أنواع البورفيريا موروثة من جين غير طبيعي في أحد الوالدين.
ومع ذلك ، قد تسبب بعض العوامل أعراض البورفيريا. تشمل هذه العوامل:

  • استخدام بعض الأدوية
  • استخدام الهرمونات مثل الإستروجين .
  • استهلاك الكحول؛
  • التدخين .
  • عدوى؛
  • التعرض للشمس؛
  • الإجهاد .

تشخيص البورفيريا

يمكن أن تساعد العديد من الاختبارات في تشخيص هذا المرض.
تشمل الاختبارات التي تبحث عن مشاكل جسدية ما يلي:

  • الاشعة المقطعية؛
  • الأشعة السينية الصدر؛
  • تخطيط صدى القلب (EKG).

تشمل اختبارات مشاكل الدم ما يلي:

  • اختبار البول من أجل التألق.
  • اختبار البول البورفوبيلينوجين (PBG) ؛
  • اختبار تعداد خلايا الدم الكامل (CBC).

علاج البورفيريا

لا يوجد علاج للبورفيريا ، ويركز العلاج على التحكم في الأعراض.

يمكن علاج معظم الأعراض بالأدوية.

علاج البورفيريا الحادة

  • حاصرات بيتا ، مثل أتينولول للتحكم في ضغط الدم .
  • الأطعمة عالية الكربوهيدرات .
  • المواد الأفيونية مثل المورفين للسيطرة على الألم.
  • الهيماتين لتقصير الهجمات.
  • العلاج الجيني مثل Givosiran.

في نوفمبر 2019 ، وافق مصدر موثوق من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على Giuseppe لعلاج البالغين المصابين بالبورفيريا الكبدية الحادة.

علاج البورفيريا المكونة للكريات الحمر

  • مكملات الحديد لفقر الدم.
  • حقن الدم
  • زراعة نخاع العظام .

المضاعفات

لا يوجد علاج للبورفيريا ويصعب إدارته. تشمل مضاعفات هذا المرض ما يلي:

  • غيبوبة؛
  • حصوات المرارة .
  • شلل؛
  • توقف التنفس؛
  • أمراض الكبد والفشل.
  • ندبات الجلد.

منع

لا توجد طريقة محددة للوقاية من البورفيريا لأنها مرض وراثي . ومع ذلك ، من خلال القضاء على المنبهات ، يمكن تقليل الأعراض.
العوامل التي يجب مراعاتها هي:

  • تجنب الاستخدام الترفيهي للعقاقير أو المخدرات ؛
  • تقليل الضغط النفسي.
  • تجنب شرب الكثير من الكحول.
  • تجنب تناول بعض المضادات الحيوية.
  • الابتعاد عن أشعة الشمس القوية ؛
  • ارتدِ ملابس طويلة الأكمام وقبعات وغير ذلك من الملابس الواقية عند الخروج.
والكلمة الاخيرة …

تختلف النظرة طويلة المدى للمرض اختلافًا كبيرًا ، ولكن يتم تقييم العلاجات يوميًا.

إذا كنت تتحكم في الأعراض وتجنب المحفزات ، يمكنك القيام بأنشطتك اليومية بصعوبة أقل.

يمكن أن يساعدك الاكتشاف المبكر على عيش حياة طبيعية نسبيًا. إدارة المرض هي أيضا مهمة جدا.
هل لديك خبرة مع البورفيريا؟

 أي من الأعراض التالية عانيت منها؟

دعنا نعرف أفكارك وخبراتك حول هذا المرض.

Sending
User Review
0 (0 votes)
error: Content is protected !!